Interventions sur "diagnostic"

...aladies rares sont d'origine génétique. Le plus souvent, elles sont sévères ou chroniques, d'évolution progressive, et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Les maladies rares entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50 % des cas et une perte totale d'autonomie dans 9 % des cas. Seule une personne atteinte d'une maladie rare sur deux dispose d'un diagnostic précis. Pour plus d'un quart des patients, ce diagnostic met en moyenne cinq ans à être posé. Cette impasse – ou errance – diagnostique résulte de l'échec à définir la cause précise d'une maladie après avoir mis en oeuvre l'ensemble des investigations disponibles. Depuis une vingtaine d'années, la France a mis en place une politique ambitieuse pour recenser et identifier les maladies rares et or...

...peu plus facile, au moins vis-à-vis d'une administration qui doit rester à leur service. Telle est l'ambition du texte présenté par notre collègue Pierre Vatin, dont je salue tant la finalité que le dispositif. En effet, il s'inscrit pleinement dans une nouvelle perspective : une politique ambitieuse pour recenser et identifier les maladies rares et orphelines, mais également pour accompagner le diagnostic et la prise en charge mise en place à travers trois plans nationaux successifs. Les services administratifs peinent parfois à appliquer des dispositifs spéciaux ou dérogatoires prévus par la loi, souvent par leur ignorance bien compréhensible de l'existence de telle ou telle maladie, ou par ce qu'ils ne les mettent en oeuvre que dans de très rares cas. Mais, dans l'un ou l'autre cas, ce sont touj...

...empêchera de lui accorder notre vote. Tout d'abord, l'intitulé de cette proposition de loi associe maladies rares et maladies orphelines. Ce premier écueil crée une certaine confusion. En effet, l'on a tendance à confondre maladie rare et maladie orpheline. Or la grande majorité des maladies rares sont orphelines, sur bien des plans : manque d'information sur la maladie, retard ou erreur dans le diagnostic, difficultés de la prise en charge médicale, traitement inexistant. La majeure partie des maladies rares – près de 80 % d'entre elles – sont d'ordre génétique et de type syndromique. Cela signifie qu'elles ne se réduisent pas à une affection particulière présente chez tous les patients. À une affection peut s'ajouter une grande diversité de phénotypes. Ainsi, certains malades souffriront d'un dés...

... personnes touchées par une maladie rare sont, dans leur majorité, des enfants. Les parents entrent alors dans une nouvelle vie jonchée d'obstacles, une nouvelle vie vers l'inconnu. L'inconnu, c'est la première des souffrances. Les malades sont tout d'abord confrontés à l'inconnu de la maladie. Il faut souvent de nombreux rendez-vous et plusieurs rencontres avec différents spécialistes pour qu'un diagnostic puisse enfin se dégager ; durant cette attente interminable, les hypothèses sont égrenées, sans qu'il ne soit possible d'être fixé sur l'ampleur de la maladie. Le diagnostic est long, parfois fastidieux, mais il est primordial pour comprendre la souffrance du malade ; sans diagnostic, il ne reste que l'espoir. Mais cet espoir, il est difficile de l'entretenir compte tenu du peu d'informations di...

... à quarante ans à la fin des années 2000, mais l'espérance de vie des personnes non diagnostiquées est de douze ans. La recherche sur cette maladie rare et la prise en charge des personnes atteintes a donc un réel impact, non seulement en termes de prolongement de l'espérance de vie mais aussi sur le déroulement psycho-médico-social de la vie, c'est-à-dire sur la qualité de vie. C'est une fois le diagnostic posé que les démarches administratives peuvent être enclenchées en matière de droits sociaux et que le parcours médical peut être intégré dans le quotidien. Le dépistage peut être réalisé sur les nouveau-nés, à partir de deux mois, avec une prise de sang. Il est aujourd'hui systématique en France dans les territoires d'outre-mer et pour les publics dits « à risque ». Cette maladie rare touche en...

Vous êtes formidables, alors ! Nous ne pouvons que partager votre diagnostic et votre volonté de simplifier la vie des malades et des personnes touchées par le handicap. À cette fin, nous vous renvoyons au rapport de notre collègue Adrien Taquet comportant 113 propositions pour améliorer le quotidien des personnes en situation de handicap. Les 7 000 maladies rares connues à ce jour touchent environ 4,5 % de la population française. Le parcours des malades est souvent sem...

...nt au moins une fois : « Et si... Et si mon enfant a un problème à la naissance ? Et s'il a une maladie grave ? » La surveillance prénatale n'empêche pas la découverte, quelques mois ou quelques années après la naissance, d'une maladie rare ou orpheline. Commence alors pour les parents un parcours du combattant avec les services médicaux et sociaux, ainsi qu'avec l'administration : établir le bon diagnostic, espérer un traitement, obtenir la reconnaissance du handicap. Quand il s'agit d'un enfant, la mère renonce souvent à toute activité professionnelle pour s'occuper de lui et superviser, coordonner les soins quotidiens indispensables. Les maladies rares sont généralement graves, chroniques, évolutives, et le pronostic vital est souvent en jeu. Elles empêchent de bouger, de voir, de comprendre, de ...

Les questions du diagnostic, de sa réalisation et donc de son efficacité sont absentes du texte, alors que ces sujets sont pourtant au coeur de la préoccupation des malades et de leurs familles. En effet, aujourd'hui, seule une personne sur deux atteintes d'une maladie rare a fait l'objet d'un diagnostic précis, qui met en moyenne cinq ans à être posé, ce délai concernant plus d'un quart des personnes. Ces maladies nécessit...

...re, sont actuellement à l'étude par les services de l'État. Pour toutes ces raisons, mes chers collègues, adopter ce texte de loi tranquilliserait sans doute nos consciences mais ne changerait en rien la réalité de la vie de nos compatriotes souffrant d'une maladie rare. Acceptons de faire confiance au Gouvernement, qui, par le plan qu'il propose, montre qu'il s'attaque au fond, autrement dit au diagnostic, et rejetons donc cette proposition de loi.

...l'ancien monde. Cette année, la « bonne oeuvre » s'appelait Gauthier. Dans ses difficultés, Gauthier a de la chance : il a des parents merveilleux et courageux. Tous les quatre – Gauthier a un grand frère – habitent à Cazouls-lès-Béziers, dans ma circonscription. Lorsqu'ils ont compris que Gauthier était malade, ses parents sont allés à Montpellier pour savoir de quoi il souffrait. Mais, comme le diagnostic tardait à être établi, ils se sont finalement rendus à Paris, à l'IMAGINE, l'Institut des maladies génétiques de l'hôpital Necker, qui a pour mission de guérir les personnes souffrant d'une maladie génétique – un coup de chance, puisqu'ils avaient entendu parler de cet institut en regardant la télévision. La proposition de loi déposée par nos collègues du groupe Les Républicains a du sens pour n...

... je tiens à le souligner, et aussi abnégation, puisque, comme leurs terribles appellations de « maladies rares » ou de « maladies orphelines » le démontrent avec une certaine cruauté, ces maladies ne concernent que peu de nos concitoyens, et donc intéressent peu, trop peu, laissant ceux d'entre nous qui en souffrent et leurs entourages souvent, trop souvent, terriblement seuls face à l'absence de diagnostic, à la complexité de la prise en charge, à la difficulté majeure de voir se dessiner un parcours de soins adéquat, et à l'abandon social, humain et sociétal qu'engendre inévitablement la pathologie chronique, de long terme, qu'elle soit rare ou pas. De quoi parlons-nous exactement ? Dans l'Union européenne, une maladie est dite « rare » lorsqu'elle affecte moins d'une personne sur 2 000. Ainsi, e...

Nous souhaitons tous que chaque personne atteinte d'une maladie puisse recevoir les soins, les traitements et l'accompagnement uniques dont il a besoin. Dans le cas d'une maladie rare ou orpheline, les besoins portent plus particulièrement sur le diagnostic, les traitements et la recherche. En effet, seule une personne atteinte d'une maladie rare sur deux dispose d'un diagnostic précis. L'organisation des soins, pour ces patients, continue à poser des problèmes, et le délai doit être réduit pour éviter une errance de diagnostic trop élevée. Enfin, il faut réserver une plus grande place à la génomique, dans la mesure où 80 % des maladies rares sont d...