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...use précise d'une maladie après avoir mis en oeuvre l'ensemble des investigations disponibles. Depuis une vingtaine d'années, la France a mis en place une politique ambitieuse pour recenser et identifier les maladies rares et orphelines et pour accompagner le diagnostic et la prise en charge des personnes atteintes. Dès 1995, Mme Simone Veil, ministre des affaires sociales, a créé la mission des médicaments orphelins. En 2003, le programme a été poursuivi et le premier plan national maladies rares a été mis en place. Le deuxième plan, couvrant la période 2011-2014, a été lancé dès 2009 par le Président Sarkozy pour amplifier les mesures adoptées et renforcer la qualité de la prise en charge des personnes malades, la recherche sur les maladies rares et la coopération européenne. Grâce à ces plans, 1...
...e elles ont une origine génétique. Elles se caractérisent par une grande variété de signes cliniques, qui varient non seulement d'une maladie à l'autre, mais également d'un patient à un autre atteint de la même maladie. Si les conditions de l'annonce du diagnostic sont globalement jugées satisfaisantes, 80 % des patients auraient souhaité davantage d'informations sur leur maladie. S'agissant des médicaments et autres produits de santé, les participants à une enquête déclarent que les principales contraintes liées à la prise des médicaments sont la prise tous les jours et l'obligation de les avoir sur soi en permanence. Les autres produits de santé, comme les prothèses, les produits cosmétiques ou les fauteuils roulants, provoquent des difficultés plus importantes encore que les médicaments. Leur fi...