Interventions sur "répertoire"

...elle dont la prévalence est inférieure à un cas pour 2 000 personnes et qui nécessite un effort particulier pour développer un traitement ; une maladie orpheline est une pathologie rare ne bénéficiant pas de traitement efficace. Orphanet, un organisme créé au sein de l'INSERM – l'Institut national de la santé et de la recherche médicale – , est désormais la référence internationale en matière de répertoire et de classification des maladies rares et orphelines. Il a une vocation exclusivement médicale. Je salue son travail : à ce jour, il a identifié et répertorié entre 7 000 et 8 000 maladies. En France, ces maladies représentent un enjeu majeur de santé publique car 3 millions de nos concitoyens, soit 4,5 % de la population, en sont atteints. Elles concernent, dans la moitié des cas, des enfants ...

...telle maladie, ou par ce qu'ils ne les mettent en oeuvre que dans de très rares cas. Mais, dans l'un ou l'autre cas, ce sont toujours les malades qui sont pris en otage ; ils doivent alors user de ressources qui, parfois, leur manquent afin de se voir reconnaître leurs droits. ll faut remédier à des situations ubuesques, difficilement acceptables par les malades et leur famille. La création d'un répertoire des maladies rares ou orphelines à destination de l'administration y concourt pleinement. C'est une solution utile, pragmatique et efficace, à la fois dans la vie quotidienne des malades mais aussi pour une administration souvent sous pression, qui a besoin de ce type d'outil et en est même parfois demandeuse. Ainsi, outre qu'il participera à une meilleure prise en charge des malades, ce disposit...

Monsieur le président, madame la ministre, madame la présidente de la commission, monsieur le rapporteur, chers collègues, la proposition de loi qui nous est soumise par notre collègue Pierre Vatin vise à créer un répertoire de l'ensemble des maladies rares et orphelines, afin de faciliter l'obtention d'un certain nombre de dérogations administratives pour faciliter la vie des malades. L'intention est louable, cela ne fait aucun doute. Cependant, ce texte présente un véritable problème de méthode qui nous empêchera de lui accorder notre vote. Tout d'abord, l'intitulé de cette proposition de loi associe maladies rare...

Monsieur le président, madame la ministre, madame la présidente de la commission, monsieur le rapporteur, chers collègues, la proposition de loi déposée par le groupe Les Républicains que nous examinons maintenant concerne la création d'un répertoire des maladies rares ou orphelines. Une maladie est considérée comme rare dès lors qu'elle touche une personne sur 2 000 dans une population donnée. On compte ainsi plus de 7 000 maladies rares, comme la fibrose kystique, la maladie de Huntington ou encore le syndrome de Marfan. Une maladie orpheline, pour sa part, est une maladie pour laquelle il n'existe pas de traitement autre que celui des symp...

... réexpliquer constamment les spécificités d'une maladie vécue pourtant quotidiennement. L'absence d'un fichier comme celui proposé dans ce texte est sans conteste une source d'exclusion basée spécifiquement sur le caractère rare de ces maladies. Pour lutter contre le parcours de combattant administratif des personnes atteintes d'une maladie rare, cette proposition de loi prévoit la création d'un répertoire de toutes les dérogations liées à une maladie rare et orpheline, à destination des organismes publics. L'idée est de permettre la consultation rapide de ce répertoire attestant de l'existence des maux dont souffre une personne qui réclame une dérogation ou une autorisation quelconque : tiers temps pour un examen, vitres teintées pour une voiture, matériels divers. Il s'agit d'un simple répertoire...

Monsieur le président, madame la ministre, monsieur le rapporteur, cette proposition de loi a pour ambition de créer un répertoire listant, pour chaque maladie, les dérogations auxquelles pourraient avoir droit les malades, de mieux orienter ceux-ci dans leur parcours de vie et de soins, d'éviter leur isolement social et professionnel. Il s'agit bien d'une question de droits, et nous y sommes sensibles. Les maladies dites « rares » – près de 7 000 sont recensées – affecteraient 3 millions à 4 millions de personnes en France,...

...s nationaux sur la problématique des maladies rares. La proposition de loi, sur laquelle nous nous interrogeons encore un peu, pose plusieurs problèmes, dont l'inadéquation de la mesure préconisée par rapport aux besoins des personnes atteintes de maladies rares. Ces dernières sont bien souvent évolutives et les handicaps de nature différente. On peut donc s'interroger sur la pertinence d'un tel répertoire. Il aurait été intéressant, si nécessaire, de formuler des propositions sur le diagnostic, la recherche, les traitements. De plus, lorsque vous conditionnez les aménagements nécessaires à la déclaration de la pathologie à l'administration, vous exposez les personnes en levant le secret médical. Enfin, la mesure risquerait d'exclure des dérogations les personnes ne correspondant pas aux catégor...

...eté. Cela étant, il reste beaucoup à faire. C'est pourquoi, en août 2017, je vous ai adressé une question écrite, madame la ministre, afin de savoir comment vous envisagiez le pilotage et le financement du troisième plan à venir. Deux objectifs de ce troisième plan sont la réduction de l'errance diagnostique et l'amélioration de la qualité de vie et de l'autonomie des malades. Il me semble que le répertoire que nous proposons de créer répondrait parfaitement à ces objectifs. Ce fichier de dérogations à la réglementation, opposable à l'administration, faciliterait les démarches du malade ; il permettrait aux fonctionnaires qui suivent les dossiers administratifs de comprendre réellement les difficultés auxquelles les malades sont quotidiennement confrontés. Une maladie rare ou orpheline n'est pas qu'...

...Gauthier a pu en bénéficier. Mais notre petit garçon a connu une seconde poussée de croissance, quelques mois plus tard, qui nécessite de changer à nouveau ses appareillages. Cette fois, la sécurité sociale a refusé la prise en charge, et Gauthier devra garder son corset inadapté jusqu'en janvier prochain ; c'est un crève-coeur pour ses parents. La proposition de loi, qui vise à la création d'un répertoire des maladies rares et orphelines à destination des organismes publics et parapublics, est une bonne chose. Ce répertoire, qui a pour objectif de dresser la liste, pour chaque maladie, des dérogations à la réglementation du fait des effets de ces affections, devra prendre en compte ces cas trop souvent ignorés, qui, du fait de difficultés administratives supplémentaires, compliquent encore un peu ...

...étais chez une maman qui sacrifie tout, depuis onze ans, à la vie de son fils, atteint d'une maladie rare, et qui se demande ce que la société et le pouvoir politique vont faire pour l'aider. Le sujet pourrait nous occuper des heures… J'en reviens à la proposition de loi qui nous réunit ici tardivement cette nuit. Je crois vraiment que cette étape, qui consiste à recenser et à rassembler dans un répertoire national toutes les maladies et les dérogations s'y rattachant, est la première pierre d'une approche nouvelle face à ces pathologies. Je crois aussi qu'en l'examinant ici avec tout le sérieux qu'elle requiert et en lui permettant de porter de premiers résultats le plus urgemment possible, nous donnerons aux malades et à leurs familles un signal fort, pas uniquement politique, un signal d'espoir,...

...e d'une maladie rare sur deux dispose d'un diagnostic précis. L'organisation des soins, pour ces patients, continue à poser des problèmes, et le délai doit être réduit pour éviter une errance de diagnostic trop élevée. Enfin, il faut réserver une plus grande place à la génomique, dans la mesure où 80 % des maladies rares sont d'origine génétique. À quels besoins des malades la mise en place d'un répertoire des dérogations administratives, que préconise cette proposition de loi, répond-elle ? Il existe peu de maladies rares nécessitant des dérogations administratives. Votre répertoire risquerait d'exclure des dérogations les personnes qui ne correspondraient pas aux catégories envisagées, plutôt que de considérer la spécificité de leur handicap. Or nous savons que les maladies rares entraînent, dans...