Interventions sur "diagnostic"

...aladies rares sont d'origine génétique. Le plus souvent, elles sont sévères ou chroniques, d'évolution progressive, et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Les maladies rares entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50 % des cas et une perte totale d'autonomie dans 9 % des cas. Seule une personne atteinte d'une maladie rare sur deux dispose d'un diagnostic précis. Pour plus d'un quart des patients, ce diagnostic met en moyenne cinq ans à être posé. Cette impasse – ou errance – diagnostique résulte de l'échec à définir la cause précise d'une maladie après avoir mis en oeuvre l'ensemble des investigations disponibles. Depuis une vingtaine d'années, la France a mis en place une politique ambitieuse pour recenser et identifier les maladies rares et or...