Intervention de Pr Corinne Antignac

Ces questions s'éloignent de l'article 18, mais sont pourtant mon cœur de métier. Il est vrai que l'on manque cruellement de conseillers en génétique. Cela a pourtant changé notre vie car ils aident beaucoup les médecins et, surtout, cela permet de mieux présenter les résultats aux patients, de faire des enquêtes génétiques, etc. Demandez à un médecin néphrologue de faire un arbre généalogique et voyez ce qui sort… Il est évident que c'est absolument indispensable et que l'on a vraiment du retard.

J'ai eu la chance de faire toute ma carrière en ne travaillant que sur des maladies rares et de voir se développer les choses. Le plan a permis des avancées formidables, mais, si vous connaissez quelqu'un qui va vous dire qu'il a assez de moyens… En tout cas, il y a des efforts considérables. Outre le plan France médecine génomique avec l'étude du génome entier pour maintenant 13 prédications, beaucoup de choses se mettent en place. Cependant, mettre en œuvre toutes ces procédures crée d'énormes besoins d'aides et d'infrastructures. Il est vrai que j'ai vu aussi en 20 ou 30 ans s'alourdir – évidemment pour des raisons importantes – les procédures, à la fois au niveau du diagnostic et au niveau de la recherche. Dans d'autres pays, une infrastructure aide à la mise en place de toute cette administration. Il est certain que si le plan Maladies rares pouvait avoir plus de moyens, nous serions tout à fait ravis.

Le diagnostic préconceptionnel est un autre débat, compliqué. Actuellement, on peut proposer un diagnostic prénatal dans les cas où il y a déjà un enfant atteint, parfois dans une fratrie, mais parfois aussi dans une famille. On voit ce qui est fait en diagnostic néonatal – je prends l'exemple de la mucoviscidose, qui est une maladie autosomique récessive, ce qui veut dire que chaque parent a une mutation dans le gène de la mucoviscidose : quand on détecte un enfant qui a une mucoviscidose, on va tester les parents, mais on peut tester aussi – et maintenant c'est ce que l'on fait – les frères et sœurs. Nous pouvons, de cette façon-là, arriver à détecter plusieurs personnes dans la famille qui ont un risque de transmettre la maladie. Ces gens demandent souvent, quand ils ont un conjoint, à savoir si le conjoint peut aussi avoir l'une des mutations les plus fréquentes du gène de la mucoviscidose. C'est quelque chose sur quoi on avance progressivement. Effectivement, au moins sur certaines maladies très précises, il faudrait pouvoir développer le plus rapidement possible des possibilités de diagnostic préconceptionnel.