Intervention de Pr Corinne Antignac

Effectivement, un certain nombre de maladies justifient la possibilité d'un diagnostic prénatal ou préimplantatoire. Dès que la grossesse a débuté, voire avant même le début de la grossesse, le couple sait qu'il doit faire un diagnostic prénatal. C'est complètement différent du cas où une maladie génétique est découverte soit chez un des parents, soit dans la famille, alors que la femme est enceinte, et qu'à ce moment-là, des décisions doivent être prises dans l'urgence. C'est extrêmement difficile. Avant toute chose, le couple doit savoir avant même la conception comment cela va se passer et avoir – c'est là où l'information est très importante – la possibilité de voir un médecin et un conseiller en génétique qui explique tout ce qui va se passer. Quand les gens savent comment cela va se passer et ce que risque d'être leur décision après l'annonce du résultat, cela aide énormément. Bien sûr, il faut bien voir que grâce à nos travaux, les demandes de diagnostic prénatal ont explosé. C'est normal. À quoi toute cette recherche sert-elle si, quand les couples demandent un diagnostic prénatal, ils ne peuvent pas l'avoir ? Dans le service de génétique de Necker, avec le diagnostic postnatal, avec le next generation sequencing (NGS), on a augmenté énormément notre activité. De l'autre côté, le diagnostic prénatal reste quelque chose d'extrêmement artisanal puisque cela dépend du moment de la grossesse et de beaucoup d'autres choses. C'est extrêmement coûteux en temps de personnel et c'est extrêmement difficile pour les personnes elles-mêmes. Il ne faut pas se tromper, c'est encore plus angoissant. Il est évident que pour le moment, il n'y a pas assez de moyens mis sur le diagnostic prénatal. Je vois de plus en plus de services qui refusent d'en faire ; c'est pour cela que nous sommes de plus en plus surchargés : parce que c'est beaucoup trop prenant et que c'est beaucoup moins coté en cotation hospitalière. En effet, la restitution du résultat ne doit jamais être faite par téléphone, mais toujours en encadrant – nous faisons toujours le rendu à deux avec un médecin, une conseillère en génétique. La plupart du temps, vous ne donnez pas de bonnes nouvelles, donc c'est extrêmement difficile. Je le dis à nouveau : mieux cela a été préparé, et mieux c'est accepté par le couple, avec des décisions qui sont parfois extrêmement difficiles. Mais ce n'est pas à nous de les prendre. De temps en temps, on nous dit : « Qu'est-ce que vous feriez ? » C'est à eux de prendre une décision, qui peut être parfois extrêmement douloureuse.