Intervention de Cécile Martinat

Votre première question portait sur les applications de recherche en général. Nous avons beaucoup parlé de thérapie cellulaire, que cela représente énormément de travail. Ce sont des années et des années de recherche. Ces applications de thérapie cellulaire sont possibles grâce à la recherche fondamentale. À nouveau, je vais vous donner un exemple très concret : nous pouvons utiliser ces cellules pour mieux comprendre le développement embryonnaire, ou essayer de comprendre comment une cellule cardiaque, une cellule de la rétine arrivent à être générées. Quand je dis « comprendre », c'est identifier l'ensemble des gènes, la cascade des gènes doivent être activés pour aboutir à cela. Cette recherche fondamentale mécanistique peut servir ensuite pour mettre en place des programmes de thérapie génique. Si nous identifions une clé extrêmement importante, qui permette par exemple la conversion de ces cellules en neurones, nous pouvons imaginer fabriquer un jour un produit de thérapie génique qui permettra d'améliorer la genèse de certains neurones.

J'ai l'air de parler comme cela d'un futur lointain, mais il faut savoir que, pour la maladie de Parkinson, c'est déjà le cas. La recherche sur les cellules souches embryonnaires humaines a permis d'identifier les clés indispensables à la genèse de neurones dopaminergiques, qui sont la catégorie de neurones dont la dégénérescence cause cette maladie terrible. Cela a permis de lancer des produits de thérapie génique visant à surexprimer ces clés chez les patients.

Au-delà de la thérapie cellulaire, un autre exemple est celui d'une recherche mécanistique associée à des pathologies, qui débouche sur une application biomédicale extrêmement importante, avec les cellules souches embryonnaires humaines comme avec les cellules IPS, que nous appelons la « modélisation pathologique ». Il s'agit d'étudier des cellules porteuses d'une mutation afin de comprendre en quoi la mutation va perturber la fonction cellulaire dans sa globalité. À partir de là, l'enjeu consiste à identifier des molécules, des médicaments, qui pourraient peut-être normaliser ces défauts. Un projet de ce genre nous a permis d'identifier un médicament pour une maladie neuromusculaire, la myotonie de Steinert. C'est une maladie incurable qui a une très forte prévalence, puisqu'elle touche environ une personne sur 8 000. Nous avons pu identifier des anomalies et mieux comprendre en quoi cette mutation perturbait le développement de la cellule. À partir de cette identification de perturbations, nous avons identifié une molécule qui permettait d'en corriger certaines, ce qui a abouti au premier essai clinique en France visant à traiter cette maladie génétique.