Intervention de Christophe Duguet

L'enjeu est effectivement d'autoriser le dépistage de telles mutations en population générale. Or, la loi de bioéthique de 2011 a affiné de façon tout à fait satisfaisante le cadre de l'obligation d'information préalable qu'il est nécessaire de donner aux personnes concernées, avant tout examen de leurs caractéristiques génétiques. Ce dispositif est tout à fait adapté à la situation pour laquelle il a été conçu, c'est-à-dire à l'examen des caractéristiques génétiques des personnes ou des familles à risque, voire à très haut risque, pour lesquelles cet examen sert à diagnostiquer ou à donner la bonne information à des personnes potentiellement porteuses, parce que dans des familles à risque. Avant la réalisation de ces tests, il faut prévoir avec le médecin les conditions d'information de la parentèle. Il faut donc identifier les personnes qui seraient informées au cas où le résultat serait positif.

Vous comprenez que cette obligation d'information préalable n'est pas compatible avec le dépistage de 700 000 enfants, dont la quasi-totalité ne sera pas malade. Ils le seront d'autant moins qu'avec les progrès thérapeutiques, le nombre de maladies pour lesquelles une intervention très précoce est possible s'accroît. Imaginez que pour chaque naissance, un médecin soit obligé d'expliquer aux parents ce que sont une vingtaine de maladies génétiques et, pour chacune, les conditions dans lesquelles elle peut être transmise, et de préparer l'information de la parentèle dans le cas très hypothétique où ce serait nécessaire. L'obligation d'information empêche l'utilisation des outils de caractérisation génétique mobilisés par le dépistage néonatal. Ce que nous demandons est simple : dans ce cas précis, par dérogation, permettre que l'information préalable des parents soit allégée. Bien entendu, si le diagnostic est positif, l'information et l'accompagnement des malades et des parents concernés doivent absolument être renforcés. Voilà notre première proposition d'amendement, sur l'article 9 qui prévoit de modifier le régime actuel de l'information en cas d'examen des caractéristiques génétiques.

Les enjeux du dépistage néonatal sont particulièrement forts puisqu'il s'agit d'éviter des pertes de chance importantes pour des enfants déjà nés. Le cadre juridique doit permettre de dépister à la naissance le maximum de maladies pour lesquelles c'est pertinent. Or, aujourd'hui, la loi est silencieuse sur ces enjeux du dépistage. Il y a quelques références d'ordre réglementaire qui ne sont d'ailleurs pas forcément toujours cohérentes. Nous avons proposé d'ajouter dans la loi un article qui rappelle, ou plutôt qui fixe les grands objectifs du dépistage néonatal, c'est-à-dire ses objectifs de santé publique, et qui renvoie à un décret pour leur mise en application.

L'article 25 du projet de loi modifie les conditions dans lesquelles peut être prescrit et réalisé l'examen de caractéristiques génétiques. Il renvoie à un décret en Conseil d'État l'application de ces dispositions. Il est prévu que les examens des caractéristiques génétiques peuvent être prescrits et réalisés « dans l'intérêt des patients ». L'objectif est louable mais cette formule est de nature à poser problème. Bien entendu, nous sommes très sensibles à l'intérêt des patients, mais il est important de prendre conscience que le dépistage se fait aussi dans l'intérêt de personnes qui, pour certaines, ne sont pas malades – par exemple les frères et sœurs ou les autres membres de la famille, qui peuvent être porteurs de la maladie et la transmettre et qui ont un intérêt à cette information. De même, en permettant de réaliser des examens des caractéristiques génétiques dans certains cas – cela existe d'ailleurs déjà pour les familles à risque – on ouvre l'accès au conseil génétique. L'intérêt des enfants à naître est aussi à prendre en compte. Nous proposons donc simplement de supprimer les mots : « dans l'intérêt des patients » pour que l'ensemble des bénéficiaires potentiels du dépistage – et ils sont nombreux – soient pris en compte lorsque le décret passera en Conseil d'État.