Intervention de Christian Cottet

Par cela, quelque part, nous rejoindrions le diagnostic préconceptionnel. Il faudrait en tout état de cause déterminer comment nous traiterions cette information. En effet, si un bébé est diagnostiqué hétérozygote, donc sans aucun risque d'être malade, cela signifie que l'un de ses parents lui a transmis une mutation, donc qu'il est lui-même hétérozygote, sauf mutation de novo dans le processus de reproduction. Aujourd'hui, il n'y a pas de recherche systématique d'hétérozygotie.

Notre objectif est d'obtenir au plus tôt l'information pertinente pour les quelques centaines de bébés qui, selon les maladies, doivent être diagnostiqués précocement pour tirer tout le bénéfice d'une démarche préventive, voire thérapeutique. Cela ouvre en effet la question de l'information sur l'hétérozygotie, que notre proposition n'évoque pas.