Intervention de Christian Cottet

Je voudrais revenir sur la nécessaire différence entre dépistage en population générale à la naissance et diagnostic. Le diagnostic concerne une famille qui a déjà été identifiée comme étant à risque, pour des raisons variées. Aujourd'hui, pour les maladies rares, dans un très grand nombre de situations, la voie royale du diagnostic consiste à rechercher le gène dont la mutation est responsable de la maladie. Les maladies rares nous confrontent au problème de l'errance diagnostique : il faut parfois plusieurs années, voire dix ou quinze ans, pour mettre un nom sur un état pathologique. Par ailleurs, le plan France médecine génomique 2025 permet d'utiliser des outils qui donnent le séquençage complet de l'exome ou du génome. Dans le cadre de ces familles à risque, où la science n'a pas pu apporter de diagnostic, on va passer à des choses plus prospectives à travers le séquençage à très haut débit de l'exome ou du génome, et l'on va trouver ce qui agite beaucoup les discussions : des variants, des mutations, dont on peut ne pas comprendre la signification ou correspondant à d'autres pathologies qui n'ont rien à voir avec le problème préidentifié. Le projet de loi traite de la façon de gérer les découvertes incidentes, à travers le consentement éclairé de la personne et l'indispensable accord pour l'information liée à de telles découvertes. Ces découvertes n'existent pas dans le dépistage néonatal que nous proposons, puisqu'il vise à des mutations précises, synonymes à 100 % de l'existence d'une maladie grave.

Nous sommes en train de discuter avec des généticiens sur les meilleures technologies à utiliser pour certaines pathologies.