Intervention de Jean-François Deleuze

Il n'y a pas de risque d'avoir un variant de signification inconnue dans notre proposition puisque nous n'allons justement regarder que les variants de signification connue. Ce n'est pas du séquençage. C'est extrêmement ciblé.

Pourquoi le séquençage est-il de moins en moins cher ? Paradoxalement, le séquençage d'un génome se fait en une journée et le séquençage d'un exome se fait en deux semaines bien qu'il soit bien plus petit, pour des raisons techniques complexes. Aujourd'hui, les deux se font quasiment au même prix. Au-delà des données incidentes, pour le même prix, le séquençage du génome vous donne la totalité de l'information. Vous pouvez ensuite la regarder de façon sélective, mettre une « fenêtre » sur quelques gènes et de ne pas regarder le reste, plus rapidement et moins cher.

Je ne veux pas éluder votre question sur le ressenti psychologique au regard de la révélation des données incidentes parce que c'est extrêmement personnel. Je suis assez hypocondriaque, je sais que je ne vivrais pas très bien avec la connaissance d'un risque, même si je sais qu'il concerne une large part de la population. Il faut qu'il y ait un vrai débat sociétal là-dessus, appuyé sur des études des sciences humaines et sociales, qui restent probablement insuffisantes. Je sais que dans le volet « retard mental » du plan de médecine génomique il est prévu de faire non seulement une étude médico-économique, mais aussi une étude psychologique, chez les parents d'enfants qui auront eu des données incidentes, pour essayer de saisir si cela cause une détresse supplémentaire, ou si c'est au contraire rassurant, etc. Ma réponse : oui, c'est probablement pléiotrope dans la population. C'est extrêmement personnel. Il faut que des études nous permettent de mesurer la gradation du stress qui pourra accompagner ces informations génétiques. Les études publiées jusqu'ici sont paradoxales. Pour des maladies extrêmement sévères comme le syndrome de Huntington, ces études ont vingt ans. Elles montraient presque plus de dégâts chez les personnes qui ne l'avaient pas et qui développaient un sentiment de culpabilité, que chez les gens qui étaient positifs. Nous ne savons vraiment pas comment les gens vont réagir face à cela. C'est un domaine qui n'est pas assez étudié. Il faut motiver l'étude de cet impact.