L'article ouvre la possibilité de tests génétiques en première intention dans le cadre du dépistage néonatal. Ces tests ne peuvent être prescrits que lorsqu'ils ont une utilité clinique et le seul fait qu'ils soient disponibles et réalisables ne justifie ni leur prescription ni leur réalisation. Il est fondamental de maintenir la souplesse du dispositif actuel, qui peut évoluer en fonction des avancées scientifiques et des possibilités thérapeutiques.