Intervention de Pierre Cordier

Monsieur le président, madame la ministre, madame la présidente de la commission, monsieur le rapporteur, chers collègues, lorsqu'ils attendent un enfant, tous les parents se disent au moins une fois : « Et si... Et si mon enfant a un problème à la naissance ? Et s'il a une maladie grave ? » La surveillance prénatale n'empêche pas la découverte, quelques mois ou quelques années après la naissance, d'une maladie rare ou orpheline. Commence alors pour les parents un parcours du combattant avec les services médicaux et sociaux, ainsi qu'avec l'administration : établir le bon diagnostic, espérer un traitement, obtenir la reconnaissance du handicap. Quand il s'agit d'un enfant, la mère renonce souvent à toute activité professionnelle pour s'occuper de lui et superviser, coordonner les soins quotidiens indispensables. Les maladies rares sont généralement graves, chroniques, évolutives, et le pronostic vital est souvent en jeu. Elles empêchent de bouger, de voir, de comprendre, de respirer ou encore de résister aux infections. Toutes les familles que nous rencontrons dans nos permanences nous disent la même chose : éprouvées par la situation de leur proche, enfant ou adulte, elles sont épuisées. Devoir se battre face à l'administration pour faire valoir des droits bien légitimes est un supplice de plus, qui pourrait pourtant leur être évité. Tel est l'objet de la proposition de loi de notre collègue Pierre Vatin.

Vous l'avez très justement rappelé dans votre rapport, monsieur le rapporteur, le diagnostic juste et précis est la clé qui va ouvrir l'accès à des soins médicaux et aux services sociaux. Mais seul un malade sur deux est diagnostiqué – en moyenne, au bout de trois à cinq ans. Vivre dans l'incertitude est démoralisant pour les familles touchées par des maladies non diagnostiquées. Les patients et leurs familles souffrent de stress, subissent des situations d'isolement, voire d'exclusion. Ces situations peuvent s'aggraver du fait d'un parcours médical chaotique, de nombreuses consultations chez les spécialistes, des examens médicaux et de l'évolution de la maladie. Dans les cas où la maladie est héréditaire, de nombreuses familles comptent plusieurs frères et soeurs touchés. Dans ces familles, l'absence de diagnostic accroît le risque et l'inquiétude d'avoir un autre enfant atteint de la même maladie non diagnostiquée.

La mise en oeuvre des deux premiers plans nationaux maladies rares a permis d'améliorer la qualité et l'espérance de vie des personnes malades, par l'accès à l'information, au diagnostic, aux soins et aux droits à la citoyenneté. Cela étant, il reste beaucoup à faire. C'est pourquoi, en août 2017, je vous ai adressé une question écrite, madame la ministre, afin de savoir comment vous envisagiez le pilotage et le financement du troisième plan à venir. Deux objectifs de ce troisième plan sont la réduction de l'errance diagnostique et l'amélioration de la qualité de vie et de l'autonomie des malades. Il me semble que le répertoire que nous proposons de créer répondrait parfaitement à ces objectifs. Ce fichier de dérogations à la réglementation, opposable à l'administration, faciliterait les démarches du malade ; il permettrait aux fonctionnaires qui suivent les dossiers administratifs de comprendre réellement les difficultés auxquelles les malades sont quotidiennement confrontés. Une maladie rare ou orpheline n'est pas qu'un nom difficile à orthographier.

Chers collègues, je vois bien la tentation, sur certains bancs, de chercher des prétextes pour ne pas voter ce texte de bon sens, …