Les associations de familles et de malades atteints par des maladies rares ou des maladies génétiques souhaiteraient l'élargissement du dépistage car il arrive que des couples aient un premier enfant atteint – par une myopathie, par exemple – et qu'avant que la maladie ait été diagnostiquée, ils fassent un second enfant, qui lui aussi soit malade. Cela arrive, nous connaissons des familles où deux, voire trois garçons ont la maladie.