Intervention de Jean-François Eliaou

L'article R. 1131-21 du code de la santé publique prévoit que la liste des maladies faisant l'objet d'un dépistage systématique à la naissance est fixée par arrêté du ministre chargé de la santé après avis de l'Agence de la biomédecine. Nous ne sommes pas dans une situation figée. Un arrêté du 22 janvier 2010 a établi une liste de cinq maladies, que la Haute Autorité de santé est chargée de réévaluer. Ses travaux concernent notamment la recherche d'un déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes, d'un déficit immunitaire combiné sévère (DICS) et d'une atrophie musculaire spinale.

Je connais ces pathologies : je suis immunologiste. Il y a plus d'une dizaine de formes de DICS aboutissant à une absence d'immunité – ce sont les bébés-bulles soignés à Necker. On s'en aperçoit très rapidement et les enfants sont placés dans des chambres stériles. Le seul traitement, une greffe de cellules-souches hématopoïétiques, est réalisé dans les jours ou les semaines qui suivent. Nous nous trouvons à une encablure d'un centre agréé depuis des années pour le DICS.

Les deux traitements de l'atrophie musculaire spinale, qui coûtent très cher, ne sont pas efficaces sur toutes les formes de cette maladie. Il faut faire un diagnostic. Quand on a un doute, la loi n'empêche pas de pratiquer des tests génétiques pour déterminer s'il y a une mutation du gène SMN1 ou SMN2.

Ces situations sont des drames, mais ce que propose cet article, notamment parce qu'il n'y aurait pas de prise en charge par la sécurité sociale, n'est pas la panacée.