Le diagnostic d'un déficit en L-carnitine au stade néonatal permet de compléter le régime alimentaire de l'enfant et de le sauver. Il est important de multiplier enfin le diagnostic des maladies pour lesquelles on peut agir. L'amendement n° 1191 permettra de réviser la liste de celles qui donnent lieu à un dépistage néonatal.
On avance très vite dans ce domaine – manifestement trop pour notre pays. Le dépistage, pratiqué immédiatement après la naissance par l'analyse d'une goutte de sang, permettrait de détecter très tôt la présence d'éventuelles maladies rares afin de maximiser les chances de survie de chaque nouveau-né.