Intervention de Philippe Berta

Je n'ai pas dû me faire bien comprendre. Déjà, l'intitulé de la proposition de loi ne va pas car, je le répète, il y a un distinguo très net entre maladie rare et maladie orpheline. D'ailleurs, certaines maladies rares – et c'est la bonne nouvelle de cette dernière décennie – ne sont plus orphelines puisqu'on a pu leur trouver des médicaments, on pense à la thérapie génique, assez lourde en effet. Par contre, la maladie d'Alzheimer, elle, reste une maladie orpheline qui, malheureusement pour nous tous, est très loin d'être rare.

Ensuite, la plus grande partie des maladies rares, 80 % d'entre elles, sont d'ordre génétique et de type syndromique, ce qui signifie qu'elles ne se réduisent pas à un trait particulier présent chez tous les patients, mais à un trait auquel s'ajoute une grande diversité de phénotypes – certains souffriront ainsi d'un désordre musculaire, d'autres non ; certains seront affectés d'un désordre auditif, d'autres non… Ainsi, à chaque patient, et non à chaque pathologie, sa vérité. Vous n'êtes en outre pas sans savoir qu'il existe déjà pour chaque patient ce qu'on appelle la carte de soins, et qui résume toutes les spécificités, essentiellement cliniques, de son détenteur – seul élément qui compte au moment d'une nouvelle hospitalisation.

Quant aux patients qui viennent vous voir dans vos permanences, le vrai problème des quelque 8 000 pathologies dont nous parlons est ce que nous appelons l'errance diagnostique : il s'agit en effet de trouver la pathologie. Or le travail que nous devons faire collectivement consiste surtout à former nos étudiants en médecine aux pathologies génétiques, aux pathologies rares, parce que la majorité d'entre eux, encore aujourd'hui, sortent d'un cursus complet de médecine sans les connaître. J'ai commencé à poser des affiches dans des cabinets de confrères médecins généralistes – et même dans celui de ma femme – qui entendaient parler pour la première fois des maladies rares ! C'est ce travail, j'y insiste, que nous devons mener.