Intervention de Philippe Berta

Je remercie Mme Cambon-Thomsen d'appeler à l'éducation de la population à la génomique et à la génétique ; le président-fondateur de l'École de l'ADN que je suis, et qui se bat dans le désert depuis vingt ans à ce sujet, y est évidemment très sensible. Le plan « France Médecine génomique 2025 » a pour objectif le séquençage, chaque année, de 200 000 génomes. C'est une somme d'informations gigantesque et l'on comprend qu'il faille, comme l'a souhaité ici le professeur Jean-Louis Mandel, envisager autrement la formation des conseillers génétiques et penser aussi à nos étudiants en sciences, qui sont souvent bien mieux formés en génétique que ne le sont nos collègues médecins. Il faudra aussi réfléchir à la nécessité de développer la bio-informatique et le stockage des données, car là encore nous aurons quelques points de faiblesse.

Si, en réalisant un séquençage à haut débit concernant un patient atteint d'une maladie rare, on trouve des mutations actionnables pour des pathologies qu'initialement, il n'était pas prévu de chercher, que doit-on faire pour le patient concerné ? Pour sa parentèle ?