Intervention de Christelle Dubos

Monsieur le député, je vous remercie pour votre question. Je comprends vos préoccupations, tant celles qui concernent la prise en charge que celles qui tiennent, bien sûr, au désarroi de ces familles.

La dysplasie immuno-osseuse de Schimke est une maladie multisystémique. L'espérance de vie est limitée à la petite enfance ou au début de l'adolescence chez la plupart des patients, en raison d'accidents vasculaires cérébraux, d'insuffisance rénale ou d'infections. Aujourd'hui, il nous faut travailler sur un parcours de soins qui soit le même pour tous, afin d'optimiser les ressources et d'améliorer les pratiques pour la personne malade. C'est l'objectif premier des réseaux des centres de référence maladies rares – CRMR – , qui visent à assurer l'équité de la prise en charge des malades quel que soit leur lieu de vie. Ils résultent d'un engagement fort du Gouvernement dans le cadre du troisième plan national maladies rares pour 2018-2022, afin de ne laisser aucun malade isolé dans son parcours de soins.

S'agissant de la prise en charge médicale et médico-sociale des enfants, tous les centres de référence – CRMR – et tous les centres de compétences – CCMR – des maladies osseuses constitutionnelles de la filière santé maladies rares, OSCAR – maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage – , sont compétentes pour suivre ces enfants. Cette filière comprend cinq centres de référence constitutifs et vingt-huit centres de compétence répartis sur l'ensemble du territoire national, ce qui permet un accès de proximité aux soins et aux conseils pour les familles et leurs enfants. Les cinquante-cinq centres de référence et de compétences de la filière « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » peuvent également prendre en charge les patients atteints de la maladie de Schimke et leurs familles. Ces centres, comme l'ensemble des centres de référence pour les maladies rares, ont été relabellisés pour la période 2017-2022. Trois projets de recherche français sont actuellement en cours ; même s'ils ne portent pas spécifiquement sur la maladie de Schimke, ils ont pour objectif d'améliorer la qualité et l'espérance de vie des patients.

Enfin, plusieurs associations françaises s'intéressent à ce syndrome afin de guider les familles et de leur proposer des contacts avec d'autres familles concernées. En coordination avec les centres de référence et de compétences, ces associations sont de véritables soutiens pour des familles trop souvent isolées et elles aident à répondre à leurs besoins d'accompagnement. Elles ont une place importante dans la déclinaison des actions du plan national maladies rares 3 vers les familles.

Je vous remercie encore une fois pour votre question et j'espère avoir apporté un peu de soutien et de réconfort à cette famille.