Interventions sur "rare"

...position de loi s'il lui est donné la possibilité de le faire ce soir. Je le dis d'emblée car, pour nous, il n'est sur ce sujet aucune hésitation ni tergiversation qui tienne : on ne peut pas décemment être contre une loi visant à soulager des milliers de malades et leurs familles, notamment dans des situations où l'avancée médicale ne peut pas guérir et peine souvent à soulager. Une maladie est rare, rappelons-le, quand sa prévalence, c'est-à-dire le nombre de cas par rapport à une population donnée, est faible. La définition européenne est de 1 pour 1 000, ce qui signifie qu'une maladie rare peut toucher en France jusqu'à 30 000 personnes. Aujourd'hui plus de 3 millions de nos concitoyens et de nos concitoyennes en sont victimes. Si le nombre de personnes atteintes peut apparaître relativem...

...e la ministre, monsieur le rapporteur, cette proposition de loi a pour ambition de créer un répertoire listant, pour chaque maladie, les dérogations auxquelles pourraient avoir droit les malades, de mieux orienter ceux-ci dans leur parcours de vie et de soins, d'éviter leur isolement social et professionnel. Il s'agit bien d'une question de droits, et nous y sommes sensibles. Les maladies dites « rares » – près de 7 000 sont recensées – affecteraient 3 millions à 4 millions de personnes en France, et la moitié de ces pathologies sont dites « orphelines », car les populations concernées ne reçoivent aucun traitement ou si peu. Les pouvoirs publics ont une responsabilité importante : contribuer à amoindrir les difficultés du quotidien et développer la recherche scientifique sur le sujet. Je sig...

Vous êtes formidables, alors ! Nous ne pouvons que partager votre diagnostic et votre volonté de simplifier la vie des malades et des personnes touchées par le handicap. À cette fin, nous vous renvoyons au rapport de notre collègue Adrien Taquet comportant 113 propositions pour améliorer le quotidien des personnes en situation de handicap. Les 7 000 maladies rares connues à ce jour touchent environ 4,5 % de la population française. Le parcours des malades est souvent semé d'embûches, du fait de la difficulté d'établir un diagnostic rapidement et de la nécessité de pourvoir à des besoins particuliers. Certaines maladies peuvent en effet entraîner des situations de handicaps très spécifiques, dits « handicaps rares ». Votre proposition de loi intervient da...

...sident, madame la ministre, madame la présidente de la commission, monsieur le rapporteur, chers collègues, lorsqu'ils attendent un enfant, tous les parents se disent au moins une fois : « Et si... Et si mon enfant a un problème à la naissance ? Et s'il a une maladie grave ? » La surveillance prénatale n'empêche pas la découverte, quelques mois ou quelques années après la naissance, d'une maladie rare ou orpheline. Commence alors pour les parents un parcours du combattant avec les services médicaux et sociaux, ainsi qu'avec l'administration : établir le bon diagnostic, espérer un traitement, obtenir la reconnaissance du handicap. Quand il s'agit d'un enfant, la mère renonce souvent à toute activité professionnelle pour s'occuper de lui et superviser, coordonner les soins quotidiens indispensab...

… parce qu'il n'émane pas de leur groupe politique : nous avons l'habitude de ces postures. Je vous demande de penser aux familles qui sont isolées et se sentent abandonnées. Votez cette proposition de loi pour mettre à la disposition des familles un outil supplémentaire pour faciliter les relations entre les personnes atteintes d'une maladie rare ou orpheline et les administrations.

Monsieur le président, madame la ministre, madame la présidente de la commission, monsieur le rapporteur, chers collègues, la proposition de loi qui nous occupe ce soir a les défauts de ses qualités. En prétendant renforcer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares – attention fort louable, qui doit retenir notre attention de législateur – , son entrée en vigueur pourrait, à l'inverse, exclure d'une prise en charge qualitative un grand nombre d'entre elles, laissant ainsi de côté beaucoup trop de nos concitoyennes et de nos concitoyens. En conséquence, je vais m'efforcer, dans les minutes qui suivent, de vous démontrer pourquoi La République en marche ne v...

Les questions du diagnostic, de sa réalisation et donc de son efficacité sont absentes du texte, alors que ces sujets sont pourtant au coeur de la préoccupation des malades et de leurs familles. En effet, aujourd'hui, seule une personne sur deux atteintes d'une maladie rare a fait l'objet d'un diagnostic précis, qui met en moyenne cinq ans à être posé, ce délai concernant plus d'un quart des personnes. Ces maladies nécessitent donc la mise en oeuvre d'une organisation spécifique, qui permettra de réduire l'errance diagnostique, et donc de répondre mieux et au plus vite aux besoins particuliers de ces malades. Si la France a été le premier pays en Europe à élaborer ...

...qui contient 113 propositions pour améliorer le quotidien des personnes en situation de handicap, dont certaines, d'ordre réglementaire, sont actuellement à l'étude par les services de l'État. Pour toutes ces raisons, mes chers collègues, adopter ce texte de loi tranquilliserait sans doute nos consciences mais ne changerait en rien la réalité de la vie de nos compatriotes souffrant d'une maladie rare. Acceptons de faire confiance au Gouvernement, qui, par le plan qu'il propose, montre qu'il s'attaque au fond, autrement dit au diagnostic, et rejetons donc cette proposition de loi.

...ier. Mais notre petit garçon a connu une seconde poussée de croissance, quelques mois plus tard, qui nécessite de changer à nouveau ses appareillages. Cette fois, la sécurité sociale a refusé la prise en charge, et Gauthier devra garder son corset inadapté jusqu'en janvier prochain ; c'est un crève-coeur pour ses parents. La proposition de loi, qui vise à la création d'un répertoire des maladies rares et orphelines à destination des organismes publics et parapublics, est une bonne chose. Ce répertoire, qui a pour objectif de dresser la liste, pour chaque maladie, des dérogations à la réglementation du fait des effets de ces affections, devra prendre en compte ces cas trop souvent ignorés, qui, du fait de difficultés administratives supplémentaires, compliquent encore un peu plus le quotidien ...

Monsieur le président, madame la ministre, monsieur le rapporteur, madame la présidente de la commission, mes chers collègues, c'est un sujet particulièrement grave et extrêmement sensible que nous soumet notre collègue Pierre Vatin, avec courage, je tiens à le souligner, et aussi abnégation, puisque, comme leurs terribles appellations de « maladies rares » ou de « maladies orphelines » le démontrent avec une certaine cruauté, ces maladies ne concernent que peu de nos concitoyens, et donc intéressent peu, trop peu, laissant ceux d'entre nous qui en souffrent et leurs entourages souvent, trop souvent, terriblement seuls face à l'absence de diagnostic, à la complexité de la prise en charge, à la difficulté majeure de voir se dessiner un parcours de...

Nous souhaitons tous que chaque personne atteinte d'une maladie puisse recevoir les soins, les traitements et l'accompagnement uniques dont il a besoin. Dans le cas d'une maladie rare ou orpheline, les besoins portent plus particulièrement sur le diagnostic, les traitements et la recherche. En effet, seule une personne atteinte d'une maladie rare sur deux dispose d'un diagnostic précis. L'organisation des soins, pour ces patients, continue à poser des problèmes, et le délai doit être réduit pour éviter une errance de diagnostic trop élevée. Enfin, il faut réserver une plus gra...

... don du sang, nous avons fait le choix de ne pas aborder le sujet de la sécurité de l'approvisionnement. De toute façon, la France est déjà déficitaire et doit faire appel à des importations. Le Laboratoire français de fractionnement et des biotechnologies (LFB) produit dix-huit médicaments dérivés du plasma indiqués dans la prise en charge de quatre-vingts pathologies toujours graves et souvent rares dans trois domaines principaux : l'immunologie, les soins intensifs et l'hémostase. Il assure en moyenne 45 % des besoins français et jusqu'à 100 % pour certains médicaments dérivés du sang (MDS). Toute rupture d'approvisionnement peut avoir dès lors des conséquences sur la sécurité sanitaire et la prise en charge des patients. Ce qui importe, c'est d'assurer à tous un accès aux traitements néce...

La proposition de loi que j'ai l'honneur de défendre aujourd'hui devant vous vise à soulager les familles des difficultés administratives qui s'ajoutent aux difficultés liées aux maladies rares ou orphelines. Selon la définition retenue par les institutions européennes, une maladie rare est une maladie chronique ou potentiellement mortelle dont la prévalence est inférieure à un cas pour 2 000 personnes, et qui nécessite un effort particulier pour développer un traitement. Une maladie orpheline est une pathologie rare ne bénéficiant pas de traitement efficace. En France, elles représe...

Cette proposition de loi vient après les annonces du plan national maladies rares lancé le 4 juillet 2018 qui comporte plusieurs mesures pour améliorer la qualité de vie et l'accompagnement des personnes atteintes de maladie rare. Elle consiste à créer des dérogations spécifiques à certaines maladies visées dans un répertoire, et non en fonction des incapacités réelles de la personne. Ce faisant, elle s'éloigne des objectifs d'inclusion des personnes, affirmés par les politi...

Cette proposition de loi a pour objet de créer un répertoire. C'est une idée intéressante et pragmatique, puisque vous souhaitez que ce répertoire officialise ces maladies et facilite le parcours administratif des patients atteints de maladies rares ou orphelines. Il est vrai que l'organisme Orphanet, créé par l'INSERM, publie une ou deux fois par an une liste des maladies rares ou orphelines. Cette liste est longue, nous n'allons pas la détailler. Une maladie rare en particulier m'a toujours intéressé : le déficit congénital en plasminogène, qui risque d'entraîner des problèmes de coagulation. D'autre part, les maladies orphelines sont ce...

En préambule, il ne faut pas confondre maladies rares et maladies orphelines. La fibromyalgie n'est pas une maladie rare, mais une maladie orpheline, au même titre que la maladie d'Alzheimer, en ce qu'il n'existe pas de traitement. Un répertoire des maladies rares existe déjà : Orphanet. Créé en 1997 par l'INSERM et la direction générale de la santé, il fait autorité à l'échelon international. J'en profite pour saluer sa conceptrice, qui est toujo...

...romyalgie, je peux vous faire le point sur les travaux menés avec mon collègue Arnaud Viala. Vous parlez de maladie, mais aujourd'hui il est question de syndrome, et c'est bien ce qui pose problème. L'INSERM a validé une feuille de route statistique qui devrait permettre de nous éclairer sur la question. Permettez-moi de saluer la qualité du travail du rapporteur sur un sujet, celui des maladies rares ou orphelines, qui mérite toute notre attention. Il s'agit d'un enjeu majeur de santé publique puisque ces quelque 7 000 maladies rares identifiées concernent en France près de 3 millions de personnes, soit 4,5 % de la population. Notre pays joue un rôle moteur au niveau européen dans la recherche et la meilleure prise en charge des personnes atteintes de maladies rares ou orphelines, avec l'ad...

Je remercie notre collègue Vatin d'avoir mis en exergue la douloureuse problématique des personnes atteintes de maladies rares ou orphelines dans notre pays. Si la plupart des maladies rares ne touchent que quelques milliers, centaines ou dizaines de personnes selon le type de maladies, elles sont extrêmement nombreuses, 7 000, et touchent plus de 3 millions de nos concitoyens. Ces malades et leurs familles portent un fardeau psychosocial considérable. Vivre avec une maladie affecte tous les aspects de la vie quotidie...

L'émergence de maladies rares ou orphelines a mis en évidence les nombreux obstacles – sociaux, psychologiques, professionnels – auxquels sont confrontées les victimes de ces maladies et leurs familles. La difficulté est d'autant plus grande que, pour les maladies orphelines, les malades ne peuvent bénéficier d'aucun traitement. Les pouvoirs publics ont donc une responsabilité importante : contribuer à amoindrir les difficul...

... que cela n'aboutisse à exclure certains malades. Nous savons malheureusement que, parfois, au sein des MDPH, par méconnaissance de ce type de pathologies, les personnes appelées à statuer sur une dérogation sont tentées d'exclure les demandeurs chez qui elles ne retrouvent pas tout à fait le descriptif de la dérogation. N'oublions pas que la médecine est une science inexacte, et que les maladies rares peuvent s'exprimer d'une façon différente d'une personne à l'autre.