Interventions sur "trisomie"

31 interventions trouvées.

Photo issue du site de l'Assemblée nationale ou de WikipediaPascal Brindeau :

...la ministre. Certains collègues n'acceptent pas que l'on dise du handicap qu'il n'est pas seulement une charge, un problème et des souffrances, mais qu'il est aussi la vie telle qu'elle s'exprime. Nous nous faisons alpaguer en séance, on nous reproche d'être agressifs ou insultants, on nous dit obscurantistes, parce que nous refusons de croire que des médecins qui cherchent une ou deux causes de trisomie, les trisomies 13 ou 18, vont pouvoir ne pas voir aussi la trisomie 21. Mais si ! Et ils proposeront forcément au couple ou à la femme concernés de ne pas accueillir cet enfant, ce n'est même pas possible de faire autrement, d'un point de vue éthique !

Photo issue du site de l'Assemblée nationale ou de WikipediaHervé Saulignac :

...ect à l'égard du corps médical. Enfin, entre autres arguments, j'ai entendu dire que le DPI-A devrait être abandonné par manque de fiabilité. Nous entrons là dans une série d'affirmations vraiment contestables. J'aurais aimé qu'on parle des femmes concernées, et qu'on invoque pour elles la liberté de savoir, parce que la science et la technique le permettent, et la liberté de choisir. Lorsqu'une trisomie 21 est diagnostiquée pendant la grossesse, 92 % des femmes enceintes optent pour une interruption médicale de grossesse. J'aurais aimé qu'on leur permette de faire ce choix plus tôt.

Photo issue du site de l'Assemblée nationale ou de WikipediaJean-François Eliaou, rapporteur de la commission spéciale chargée d'examiner le projet de loi relatif à la bioéthique :

...endement, qui en précède plusieurs autres, sur le diagnostic préimplantatoire avec recherche d'aneuploïdies – DPI-A. Sa rédaction pose plusieurs problèmes. Tout d'abord, l'exposé du cadre pathologique est flou. On ne sait pas dans quelle situation la réalisation du diagnostic in vitro pourrait être prescrite. De plus, la détection d'anomalies des chromosomes a-t-elle pour objet de rechercher des trisomies 13, 18 et 21 ou simplement de compter le nombre des chromosomes en relation éventuelle avec une amélioration des possibilités de grossesse après fécondation in vitro ? Je rappelle également que l'article 14 a autorisé la recherche clinique sur l'embryon, avant ou après implantation. Il est important de préciser que des professionnels demandent une telle recherche clinique pour déterminer les co...

Photo issue du site de l'Assemblée nationale ou de WikipediaDidier Martin :

...endement, que ce dernier n'est motivé par aucune volonté de sélection – ou d'eugénisme, pour employer un mot fort – , mais bien par le souhait d'apporter aux familles qui traversent un moment difficile et qui ont déjà vécu un drame avec le premier enfant, un élément de réponse dans leur recherche, et de ne pas les exposer à une déconvenue extrêmement pénible. N'oublions pas que, s'agissant de la trisomie 21, des prises de sang sont réalisées, tous les cabinets d'échographies effectuent des dépistages, toutes les femmes suivies par un obstétricien sont dépistées – avant de décider, ou non, d'une interruption thérapeutique de grossesse. Ce dépistage engendre une dépense de santé publique très importante. Avec le dispositif proposé par l'amendement, un seul examen – le DPI – permettrait aux équipes ...

Photo issue du site de l'Assemblée nationale ou de WikipediaJean-François Eliaou, rapporteur de la commission spéciale chargée d'examiner le projet de loi relatif à la bioéthique :

...un DPI chez des femmes jeunes dès lors que, dans leur famille, un enfant est atteint d'une maladie génétique ? Les spécialistes remarquent que ce ne sont pas forcément ces femmes qui présentent des anomalies du nombre de chromosomes pouvant mener à une perte de chance de grossesse. Si l'on autorise le DPI-A pour des femmes jeunes, qui peuvent être porteuses d'anomalies chromosomiques menant à des trisomies 13, 18 ou 21, mais sans lien éventuel avec un risque aggravé de fausse couche, on se sera donc trompé de cible. C'est la raison pour laquelle je propose que l'on attende les résultats des études cliniques. Le DPI-A n'est pas interdit en France, mais il est limité à certaines indications très précises – en particulier la recherche d'anomalies chromosomiques lorsque plusieurs FIV ont été suivies ...

Photo issue du site de l'Assemblée nationale ou de WikipediaAnne-Christine Lang :

J'entends le témoignage extrêmement poignant de Vincent Thiébaut. Je voudrais toutefois revenir à la question éthique qui nous est posée. Il semble que, dès lors que les prises de sang permettant de détecter une trisomie 21 durant les toutes premières semaines de grossesse ont été généralisées à l'ensemble des femmes enceintes, la question éthique a déjà été posée. On a alors décidé de permettre à toutes les femmes françaises de choisir de ne pas avoir un enfant porteur d'une trisomie. C'est à ce moment que se posait la question éthique, et c'est alors que le choix a été fait – je ne connais pas très bien, d'aill...

Photo issue du site de l'Assemblée nationale ou de WikipediaXavier Breton, président :

Nous reprenons notre séquence d'auditions en accueillant M. Jean-Marie Le Méné, président de la Fondation Jérôme Lejeune. Celle-ci agit pour les personnes atteintes de déficiences intellectuelles d'origine génétique, à travers notamment le soutien à des programmes de recherche visant la mise au point de traitements pour la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles d'origine génétique. Les questions de la recherche sur l'embryon, des tests génétiques et des diagnostics préimplantatoires étant étudiés dans le cadre de notre mission d'information relative à la révision de la loi de bioéthique, nous souhaiterions entendre vos arguments sur ces sujets. Je vous donne maintenant la parole pour un exposé d'une dizaine...

Photo issue du site de l'Assemblée nationale ou de WikipediaXavier Breton, président :

Lors des débats de 2011, il avait été fait état de ce que 96 % de foetus porteurs de la trisomie étaient détectés et que 93 % des foetus détectés faisaient l'objet d'une interruption de grossesse. Dispose-t-on aujourd'hui de taux actualisés ? Vous avez évoqué les programmes de recherche financés et encouragés par votre fondation ? Qu'en est-il de la recherche publique sur la trisomie ? Les débats de 2011 avaient conclu à la nécessité d'importants efforts de recherche. A-t-on des chiffres à ...

Photo issue du site de l'Assemblée nationale ou de WikipediaPatrick Hetzel :

Merci, monsieur Le Méné, pour votre intervention. Je vous poserai deux questions. Votre fondation est un acteur majeur du financement de la recherche sur la trisomie 21. Quelle est sa contribution à ces recherches ? Avez-vous des données chiffrées à ce sujet ? À votre avis, les recherches engagées sont-elles suffisantes ? Ma seconde question est liée à la première. Puisque vous indiquiez avoir des contacts avec des équipes du CNRS et de l'INSERM et puisque vous vous exprimez devant le législateur, y a-t-il, selon vous, des points sur lesquels il faudrait cha...

Photo issue du site de l'Assemblée nationale ou de WikipediaPhilippe Berta :

... de ne pas limiter ce métier aux seuls médecins – qui ne sont pas si nombreux et pas toujours les mieux formés à la génétique – mais de l'ouvrir aux scientifiques. Un grand plan « France Médecine génomique 2025 » a été lancé. Quelle place doit être accordée aux problématiques de reproduction dans les plateformes qui seront mises en place ? Je n'ai pas compris si, aujourd'hui, un dépistage de la trisomie 21 par voie sanguine de la mère était systématiquement effectué ou non.

Photo issue du site de l'Assemblée nationale ou de WikipediaPhilippe Berta :

A-t-on chiffré le nombre de DPI qui se sont soldés par des transferts d'embryons atteints de trisomie ? Car c'est une chose avec laquelle il faut vivre et, comme le professeur Touraine, je suis catastrophé que l'on ne soit pas autorisé à détecter les aneuploïdies lors d'un DPI. Comment peut-on assumer de prendre un tel risque ? J'ai à la maison une enfant trisomique et autiste ; je vous invite à vivre avec elle…