Intervention de Philippe Berta

La proposition de loi est certes pavée de très bonnes intentions, mais la France est exemplaire, ce qui n'est pas toujours le cas, dans la gestion des maladies rares ; nos collègues étrangers me le rappellent presque chaque semaine et n'ont d'autre but que de copier le modèle que nous avons mis en place, notamment Orphanet et d'autres répertoires.

J'ai la chance de suivre le déploiement pas à pas du troisième plan national sur les maladies rares, lancé en juillet dernier, qui me fait dire que nous allons conserver notre avance, car les choses se présentent plutôt bien.

Les maladies rares, dont la liste n'est sûrement pas définitive, présentent une difficulté liée à leur origine génétique. Pour une pathologie établie et diagnostiquée – même si le problème de l'errance diagnostique reste aigu – , les patients ne présenteront pas le même résultat phénotypique, c'est-à-dire qu'ils n'auront pas les mêmes traits, la même pénétrance, pour reprendre le terme employé en génétique. Établir une carte générale pour une maladie rare est donc très difficile ; or l'élaborer pour chaque individu est impossible.

Votre idée de départ est bonne, mais sa faisabilité me semble poser problème. Son application mettrait les acteurs de terrain en grande difficulté ; elle ne correspond d'ailleurs à aucune demande des professionnels ni des 220 associations dont l'objet est les maladies rares, qui n'attendent pas du tout cette carte pour leurs patients.