Le diagnostic préimplantatoire a pour objet la recherche d'une anomalie génétique pouvant être responsable d'une affection grave reconnue comme incurable au moment du diagnostic ainsi que les moyens de la prévenir et de la traiter.
Le présent amendement vise, à titre expérimental et pour une durée de trois ans, à étendre le champ de ce diagnostic à la numération des autosomes, c'est-à-dire des chromosomes non sexuels, afin d'éviter tout risque de dérive discriminatoire. Cet examen appelé diagnostic préimplantatoire des aneuploïdies (DPI-A) n'implique aucun acte supplémentaire dans le cadre du DPI.
La vérification du nombre d'autosomes est centrale à plusieurs niveaux. Elle est importante tout d'abord pour le taux de réussite des fécondations in vitro, lesquelles sont déjà considérées à risque puisqu'elles font l'objet d'un DPI. Une mauvaise numération des autosomes – aneuploïdie autosomique – aboutit en effet très majoritairement à des embryons non viables et à des fausses couches. Elle permet également d'éviter les grossesses multiples, car on ne transfère pas d'embryons nécessitant une interruption de grossesse. Le nombre d'embryons congelés est en outre diminué, car seuls les embryons haploïdes sont conservés, et les embryons aneuploïdes ne sont pas implantés en cas de don. Le parcours est simplifié pour les femmes, et on réduit à la fois le taux d'échec et les dépenses de santé.