Intervention de Agnès Buzyn

Monsieur le député, vous souhaitez déroger, pour le programme de dépistage néonatal en population générale, au dispositif d'information préalable relatif aux conditions d'information de la parentèle, et intégrer au dépistage néonatal les tests génétiques en première intention.

Il s'agit d'une question décisive. Pour moi, cela reviendrait à autoriser les tests génétiques en population générale chez tous les nouveau-nés.

Évidemment, le dépistage néonatal est très important : il permet de détecter des maladies très tôt, donc d'améliorer la prise en charge de certaines maladies rares et graves dont les conséquences peuvent parfois être mortelles, ou entraîner des handicaps sévères, si la prise en charge n'est pas suffisamment précoce.

Au cours des dernières années, nous avons réaffirmé cette priorité en travaillant avec l'ensemble des personnes concernées – associations de malades, professionnels de santé – pour mieux structurer cette activité et répondre encore mieux aux besoins de la population concernée, comme cela était prévu dans le plan maladies rares 2018-2022.

En France, cinq maladies rares sont dépistées au moyen du prélèvement d'une goutte de sang au talon, méthode bien connue : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose. S'y ajoute le dépistage de la surdité permanente, qui repose évidemment sur d'autres techniques.

Deux maladies supplémentaires sont concernées : le déficit en MCAD – ou déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes – et le déficit immunitaire combiné sévère ou DICS. Pour le déficit en MCAD, le déploiement effectif du nouveau test de dépistage est prévu au premier trimestre 2020 ; pour le DICS, la Haute Autorité de santé rendra un avis au cours du dernier trimestre 2019. Le dépistage devrait donc s'étendre à ces deux maladies.

Tous les programmes nationaux de dépistage sont mis en oeuvre en application du code de la santé publique. Ils font l'objet d'arrêtés pris après avis de la HAS et de l'Agence de la biomédecine. Pour le dépistage néonatal, il s'agit de l'arrêté du 22 février 2018.

Vous souhaitez introduire le dépistage néonatal au niveau législatif. Je n'y suis pas favorable, d'abord par souci de cohérence avec les autres programmes français de dépistage – je songe à tous ceux qui concernent le cancer – , ensuite pour conserver de la souplesse et pouvoir adapter un dispositif qui a fait ses preuves et qui s'enrichit régulièrement de nouveaux tests, en fonction des connaissances scientifiques et de notre capacité à mieux soigner et à mieux prendre en charge les maladies à un stade précoce.

Vous souhaitez également que le test de dépistage néonatal repose sur des techniques de génétique. Si je comprends parfaitement votre intention, cela me semble tout à fait prématuré. En effet, rien ne permet aujourd'hui de dire avec une certitude suffisante qu'un dépistage par test génétique en première intention satisferait au même critère de pertinence que les actuels programmes nationaux de dépistage en population générale, et qu'il ne soulèverait pas de nouvelles questions que nous ne sommes actuellement pas en mesure d'expertiser, telle que la découverte d'anomalies incidentes, voire de maladies récessives dont on informerait les intéressés alors qu'elles ne se sont pas exprimées. Il s'agit de questions redoutables, extrêmement sensibles. Je ne souhaite donc pas ouvrir cette voie pour l'instant.

Bien entendu, je suis très à l'écoute de tous ceux qui mettent en avant ces sujets, en particulier les représentants des associations ; mes services les reçoivent en permanence : nous travaillons avec les parties concernées. Je m'engage devant vous à rester particulièrement attentive à cette question. Mais je vous demande de retirer votre amendement, sans quoi je ne pourrai lui être que défavorable.