Intervention de Philippe Berta

Ces deux amendements visent à renforcer dans l'urgence le dispositif de dépistage néonatal de notre pays. Nous sommes en effet un certain nombre à considérer qu'il s'agit là d'un problème majeur de santé publique.

Je ne m'étendrai pas sur l'historique : 1972 est l'année des premiers dispositifs de diagnostic néonatal ; 2002 est l'année de l'introduction du cinquième dispositif de dépistage généralisé, celui de la mucoviscidose. Aujourd'hui est envisagée l'introduction d'un ou deux dispositifs supplémentaires dans l'arsenal du dépistage néonatal généralisé.

L'augmentation des dispositifs de dépistage néonatal généralisé permettrait tout d'abord de déceler chez un nourrisson la présence d'un plus grand nombre de pathologies identifiées pour lesquelles on dispose d'une réponse. La science a progressé et, pour un grand nombre de pathologies diagnosticables en période néonatale, nous avons aujourd'hui davantage d'outils, qu'ils soient thérapeutiques ou d'accompagnement, qu'il s'agisse de régimes alimentaires ou de compléments alimentaires. Tous les autres pays ont su se saisir de ces données pour offrir des solutions à beaucoup d'enfants au lieu de les laisser au bord du chemin ou, pour parler plus crûment, de les laisser mourir.

Je rappelle qu'il existe 8 000 pathologies génétiques dont sont atteints 3 millions de nos enfants. Certes, ils font l'objet d'un accompagnement dans le cadre du plan national maladies rares, dont la troisième version date de juillet 2018. Mais justement, l'objectif central de ce plan est de raccourcir le temps de diagnostic, comme le rappelle encore un rapport à mi-parcours paru ces dernières semaines. En France, pour déceler une pathologie à la naissance, il faut en moyenne presque cinq ans d'errances diagnostiques pour l'enfant et sa famille, avec des résultats catastrophiques à la clé en raison d'une prise en charge trop tardive – soit l'enfant est mort entre-temps, soit les lésions sont devenues assez irréversibles et le handicap va apparaître.

Que se passe-t-il dans les pays semblables au nôtre ? En Italie, quarante pathologies sont détectées à la naissance. En Autriche, en Espagne, en Islande, en Hongrie, au Portugal, en Suède, aux Pays-Bas et en Estonie, entre vingt et trente pathologies font l'objet d'un diagnostic. En Allemagne, au Danemark, en Belgique, en Suisse, au Royaume-Uni et en Irlande, entre autres, le dépistage porte sur dix à vingt pathologies.

Permettez-moi de vous raconter une anecdote. Samedi, je reçois chez moi le patron du Royal Children's Hospital de Melbourne. Il a 2 000 personnes sous ses ordres et dispose d'une des plus belles plateformes de génétique pédiatrique au monde. Un article publié bientôt dans une grande revue scientifique anglo-saxonne va probablement faire date, puisqu'il révèle que, grâce à la mise en place d'une petite plateforme de séquençage et au terme d'un essai d'un an sur 200 enfants, l'Australie s'avère capable, où que ce soit sur son territoire et malgré l'immensité du pays, de déceler 1 000 pathologies en soixante-douze heures chrono après avoir procédé à un prélèvement de sang sur un nourrisson et à un séquençage de l'exome, c'est-à-dire de la partie collante du génome. Rendez-vous compte, 1 000 pathologies en soixante-douze heures chrono, 200 enfants testés, 100 enfants sauvés ! Ce programme va dorénavant devenir national ; l'hôpital n'aura qu'à monter un back-up avec une seconde plateforme à Brisbane pour pallier tout souci technique sur la première. L'Australie dépistera donc 1 000 pathologies génétiques. J'insiste sur le fait qu'on ne fait pas ces tests pour le plaisir, mais parce qu'on a des solutions à offrir à ces enfants et à leurs familles.