Intervention de Francis Chouat

Cet amendement ne peut se comprendre qu'en référence qu'à mon amendement no 1470 et à l'amendement no 1653 de M. Berta, qui viendront en discussion après l'article 9. Comme M. Berta présentera alors son amendement, je n'interviendrai pas de nouveau pour défendre mon amendement no 1470 .

Depuis bientôt cinquante ans, la France a pris conscience de l'intérêt de dépister le plus tôt possible certaines maladies rares et graves de l'enfant. Il s'agit aujourd'hui de tenir compte des révolutions de la génétique et des progrès accomplis dans la prise en charge des maladies rares.

Actuellement, l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales concerne des populations restreintes présentant un risque très élevé de maladie génétique. Il a donc pour principal objectif de confirmer ou de diagnostiquer une maladie existante. Il s'accompagne d'un dispositif d'information préalable et de consentement relatif aux conditions d'information de la parentèle en cas de diagnostic positif. L'encadrement législatif issu notamment des précédentes lois de bioéthique est adapté à cette situation.

Quant au dépistage généralisé de certaines maladies génétiques graves chez les nourrissons, il est réalisé à partir du dosage de marqueurs biologiques témoignant d'un probable dysfonctionnement biologique. Pour certaines de ces maladies, dans un second temps et pour un nombre restreint de nourrissons détectés positifs, la caractérisation d'une mutation génétique est réalisée.

Le progrès technologique et la très forte chute des coûts de la caractérisation de mutations génétiques permettent aujourd'hui d'envisager l'utilisation de tels outils dans le cadre de programmes de dépistage néonatal, pour identifier spécifiquement certaines mutations. Selon les maladies, la caractérisation de la mutation génétique causale peut être plus simple que le dosage d'un marqueur témoin du dysfonctionnement biologique produit par cette mutation. Dans d'autres, faute de marqueurs biologiques, elle peut permettre de détecter des maladies de façon beaucoup plus précoce – c'est tout l'intérêt de l'amendement – et d'envisager des traitements plus efficaces. Je précise qu'il ne s'agit évidemment pas d'examiner l'ensemble du génome des personnes, mais simplement de rechercher certaines mutations très spécifiques.

Les dispositions actuelles relatives à l'information préalable à la réalisation d'examens des caractéristiques génétiques auprès de populations à fort risque sont inadaptées au dépistage en population générale. Nous proposons donc d'adapter les conditions d'information et de recueil préalable du consentement écrit des parents, tout particulièrement en ce qui concerne l'information des membres de la famille.

Cette adaptation ne remet évidemment pas en cause les autres obligations d'information dans les rares cas où le résultat est positif et la maladie diagnostiquée. Elle ne porte que sur la phase préalable du dépistage.